Explication des tests de santé
Sources https://www.combibreed.com/

COMBIBREED BORDER COLLIE
 

H327 Dental Hypomineralization (Raine Syndrome)

Un trouble du développement des dents caractérisé par un émail brun clair et lisse,
une usure importante et une inflammation est connu chez les border collies.
Les symptômes sont causés par une hypominéralisation sévère des dents des chiens affectés.
Une approche de séquençage de nouvelle génération a abouti à l'identification de la mutation causale conduisant à la maladie.
La mutation est localisée dans le gène FAM20C qui joue un rôle important dans la différenciation cellulaire et
la minéralisation au cours du développement des dents et des os. 
Le mode d'héritage est récessif. Le génotypage de 20 races de chiens n'a pas abouti à l'identification du porteur,
ce qui suggère que la mutation est spécifique des Border Collies

 H367 IGS (Selective Cobalamin Malabsorption) 2

La malabsorbtion de la vitamine B12 est une maladie métabolique grave et potentiellement mortelle chez les chiots et les jeunes chiens.
Chez les chiens atteints, la muqueuse de l'intestin inférieur n'absorbe pas la vitamine B12. 
La maladie peut causer un large éventail de problèmes cliniques, notamment un manque d'appétit,
une léthargie, un retard de croissance, une émaciation, des vomissements, des convulsions ou une mauvaise santé générale.
Les complications les plus graves comprennent des anomalies du sang et du système nerveux qui sont mortelles si elles ne sont pas traitées.
Heureusement, avec un diagnostic approprié et un traitement relativement peu coûteux,
les chiens atteints peuvent être maintenus en rémission tout au long de leur vie.

 H388 Sensory Neuropathy

La neuropathie sensorielle est une maladie héréditaire, qui affecte la race Border Collie.
La dégénérescence axonale et la perte de fibres nerveuses importantes impliquent principalement les nerfs sensoriels,
tandis que les nerfs mixtes moteurs et sensoriels sont altérés dans une moindre mesure. 
En conséquence, une ataxie progressive, des articulations intermittentes des pattes et une auto-mutilation se produisent.
Une grande inversion, perturbant le gène FAM134B a été identifiée comme la cause de la maladie.

 H421 Hiplaxity 2

La laxité de l'articulation de la hanche est un trouble fréquent chez les chiens.
La maladie est d'origine multifactorielle, ce qui signifie que les symptômes sont une combinaison de facteurs génétiques et de l'environnement.
La laxité de la hanche a deux caractéristiques principales:
Laxité: elle peut être définie par «une liberté de mouvement anormale de l'os dans l'articulation de la hanche».
En conséquence, la hanche est moins stable que celle des chiens en bonne santé.
Ossification et formation osseuse. Chez les jeunes chiens, le processus normal de formation osseuse peut être ralenti.
Les troubles de laxité et d'ossifcation entraînent le développement de l'arthrose lorsque les chiens mûrissent. 
Les chiens les plus touchés peuvent déjà exprimer des symptômes après quelques mois.
D'autres chiens atteints développent une artrose à un âge plus avancé.
Ce marqueur fait partie d'un panel de facteurs génétiques influençant la laxité de la hanche.

 H472 Goniodysgenesis and glaucoma

Depuis la fin des années 1990, chez les Border Collies australiens,
une malformation de la chambre antérieure de l'œil (goniodysgénèse) associée à un glaucome primaire a été observée.
Par la suite, la maladie a également été trouvée en Europe et aux États-Unis.
Il existe des formes sévères et bénignes de goniodysgénèse. 
La forme sévère semble prédisposer à l'apparition du glaucome, mais il existe également des chiens qui ne développent pas
de glaucome malgré une goniodysgénèse sévère. Ainsi, d'autres facteurs génétiques ou environnementaux doivent influencer le développement du glaucome.
Chez Border Collies, une mutation du gène olfactomédine-like 3 (OLFML3) a pu être identifiée,
qui est très probablement responsable du développement de la forme sévère de goniodysgénèse chez les animaux homozygotes.
cependant, quelques porteurs hétérozygotes de la mutation avec différentes malformations sévères de la chambre antérieure mais jamais avec glaucome ont également été trouvés. On suppose donc que des variantes supplémentaires d'autres locus,
dits locus modificateurs, influencent le développement de la goniodysgénèse.

H629 MDR1 

Le gène 1 de la résistance aux médicaments multiples (le gène MDR1) joue un rôle important dans la barrière
entre les capillaires sanguins et les tissus cérébraux.
Les chiens souffrant d'hypersensibilité à l'ivermectine sont également
sensibles à la neurotoxicité induite par de nombreux autres médicaments.

 H644 Cystinuria, type II - A

La cystinurie est une maladie héréditaire causée par un défaut de transport de la cystine
, un acide aminé, dans les tubules rénaux. Normalement, la cystine filtrée dans le rein est réabsorbée dans les tubules,
ce qui entraîne une faible quantité de cystine dans l'urine. 
Les chiens atteints de cystinurie ne réabsorbent pas correctement la cystine (et quelques autres acides aminés) dans les tubules rénaux,
ce qui fait que l'urine contient des niveaux anormalement élevés de cystine. 
La cystine est insoluble dans un pH neutre ou une urine acide, donc un excès de cystine urinaire entraîne la formation de cristaux de cystine,
qui à leur tour peuvent entraîner la formation de calculs de cystine (calculs) dans les reins et / ou la vessie.
Parce que les mâles ont des urètres longs et étroits par rapport aux femelles,
l'irritation et le blocage par les calculs sont beaucoup plus fréquents chez l'homme.
Les hommes atteints de cystinurie souffrent d'inflammations répétées des voies urinaires et courent un risque de blocage urinaire,
qui peut, s'il n'est pas traité rapidement, entraîner une insuffisance rénale,
une rupture de la vessie et la mort. Une cystinurie a été signalée chez de nombreuses races (et races mixtes) de chiens.

 H673 Degenerative Myelopathy, DM 

La myélopathie dégénérative canine (DM) est une maladie qui est diagnostiquée pour la première fois plus tard dans la vie,
aussi tard qu'après 8 ans. La maladie se développe en raison d'une lente dégénérescence
du système neural de la colonne vertébrale, ce qui entraîne une perte progressive de fonction.
Les étapes initiales comprennent la paralysie des jambes.
La maladie est fréquemment retrouvée, ce qui a conduit des recherches à identifier une mutation dans le gène SOD1.

 H705 Collie Eye Anomaly (CEA_CH)

Les collies partagent l'anomalie oculaire du colley (CEA) avec plusieurs autres races.
Le CEA est techniquement connu sous le nom d'hypoplasie choroïdienne (CH). 
C'est un trouble oculaire qui provoque un développement anormal de la choroïde -
une couche importante de tissu sous la rétine de l'œil.
Le problème principal est l'hypoplasie choroïdienne (CH). 
Il y a un sous-développement (hypoplasie) de la couche de tissu oculaire appelée choroïde. 
Comme la couche choroïde ne se développe pas normalement dès le début,
l'anomalie primaire peut être diagnostiquée à un très jeune âge. 
Les symptômes et les signes peuvent varier considérablement entre les chiens affectés d'une même race,
entre les parents et la progéniture et même au sein d'une portée. Cela crée une situation difficile pour l'éleveur.

 H721 Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 5

Les lipofuscinoses neuronales céroïdes (CL) sont un trouble neurologique grave provoquant une dégénérescencedu système nerveux central. 
La maladie est causée par un stockage incorrect de l'énergie dans les éléments des cellules (lysosomes). 
La maladie apparaît généralement entre 3 et 5 ans et comprend des tremblements et une perte d'équilibre. 
La maladie progresse lentement, le chien ayant de plus en plus de mal à marcher. 
Dans les phases finales, le chien n'est plus capable de bouger.

 H746 Maligne Hyperthermia

L'hyperthermie maligante (MH) est une maladie héréditaire du muscle squelettique caractérisée par une hypercarbie,
une rhabdomyolyse, une contracture généralisée du muscle squelettique, une dysrythmie cardiaque et une insuffisance rénale,
qui se développe lors d'une exposition à la succinylcholine ou à des anesthésiques volatils.
Des interventions spécifiques, y compris l'utilisation du dantrolène, un antagoniste des canaux de libération du calcium,
sont efficaces pour inverser les signes du syndrome canin.

 H787 Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)

Le syndrome des neutrophiles piégés (TNS) est un trouble immunitaire mortel héréditaire.
Les neutrophiles sont les précurseurs des globules blancs, produits dans la moelle osseuse et,
chez un animal normal, libérés dans le sang pour combattre les infections. 
Chez un animal affecté par le TNS, ces neutrophiles ne peuvent pas être libérés de la moelle osseuse,
de sorte que l'animal est incapable de développer une réponse immunitaire efficace à l'infection.
Les symptômes peuvent varier considérablement, selon les infections que le chiot contracte. 
Une biopsie de la moelle osseuse est le meilleur moyen de détecter la maladie,
si les niveaux de neutrophiles dans la moelle osseuse sont plus élevés que ceux dans le sang,
c'est une indication que ceux-ci sont piégés, d'où le syndrome des neutrophiles piégés.

 H811 Hyperuricemia (HUU)

La maladie résulte d'un transport inefficace d'acide urique dans le foie et les reins,
ce qui entraîne des taux élevés d'acide urique dans le sang et l'urine et
peut entraîner des maladies importantes appelées hyperuricosurie ou hyperuricémie (HUU).
La recherche a découvert une mutation dans le gène SLC2A9, qui a été décrite
dans la littérature scientifique comme la mutation causale de HUU.

 H849 Primary Lens Luxation (PLL)

La luxation du cristallin primaire (PLL) est une affection oculaire héréditaire bien reconnue,
douloureuse et aveuglante qui affecte de nombreuses races de chiens, en particulier les races de type terrier et terrier.
Chez les chiens atteints, les fibres qui soutiennent la lentille sont décomposées ou désintégrées.
En conséquence, la lentille tombe dans la mauvaise position dans l'œil.
Cela entraîne une perte de vision.

 H919 Hiplaxity 1

La laxité de l'articulation de la hanche est un trouble fréquent chez les chiens. 
La maladie est d'origine multifactorielle, ce qui signifie que les symptômes sont une combinaison de facteurs génétiques et de l'environnement.
La laxité de la hanche a deux caractéristiques principales:
• Laxité: elle peut être définie par «une liberté de mouvement anormale de l'os dans l'articulation de la hanche». 
En conséquence, la hanche est moins stable que celle des chiens en bonne santé.
• Ossification et formation osseuse. Chez les jeunes chiens, le processus normal de formation osseuse peut être ralenti.
Les troubles de laxité et d'ossifcation entraînent le développement de l'arthrose lorsque les chiens mûrissent.
Les chiens les plus touchés peuvent déjà exprimer des symptômes après quelques mois. 
D'autres chiens atteints développent une artrose à un âge plus avancé.
Ce marqueur fait partie d'un panel de facteurs génétiques influençant la laxité de la hanche.

​

**COMBIBREED GROUPE 1 **

 H306 Multifocal Retinopathy 3 (cmr3) 1

Le test CMR est un test basé sur l'ADN qui diagnostique la rétinopathie multifocale survenant chez plusieurs races.
La rétinopathie multifocale canine (CMR) est une maladie oculaire qui comprend de nombreuses plaques distinctes
(c'est-à-dire multi-focales), à peu près circulaires, de rétine surélevée avec accumulation de matériel qui produit des lésions de couleur gris-beige-rose.
Ces lésions, ressemblant un peu à des cloques, varient en emplacement et en taille,
bien qu'elles soient généralement présentes dans les deux yeux du chien atteint. 
La plupart des chiens ne présentent aucun problème de vision notable malgré leur rétine d'apparence anormale.

H307 Multifocal Retinopathy 3 (cmr3) 2

Le test CMR est un test basé sur l'ADN qui diagnostique la rétinopathie multifocale survenant chez plusieurs races. 
La rétinopathie multifocale canine (CMR) est une maladie oculaire qui comprend de nombreuses plaques distinctes
(c'est-à-dire multi-focales), à peu près circulaires, de rétine surélevée avec accumulation de matériel qui produit des lésions de couleur gris-beige-rose.
Ces lésions, ressemblant un peu à des cloques, varient en emplacement et en taille,
bien qu'elles soient généralement présentes dans les deux yeux du chien atteint.
La plupart des chiens ne présentent aucun problème de vision notable malgré leur rétine d'apparence anormale.

H324 FBN2

La laxité de l'articulation de la hanche est un trouble fréquent chez les chiens.
La maladie est d'origine multifactorielle, ce qui signifie que les symptômes sont
une combinaison de facteurs génétiques et de l'environnement.
La laxité de la hanche a deux caractéristiques principales:
• Laxité: elle peut être définie par «une liberté de mouvement anormale de l'os dans l'articulation de la hanche». 
En conséquence, la hanche est moins stable que celle des chiens en bonne santé.
• Ossification et formation osseuse. Chez les jeunes chiens, le processus normal de formation osseuse peut être ralenti.
Les troubles de laxité et d'ossifcation entraînent le développement de l'arthrose lorsque les chiens mûrissent.
Les chiens les plus touchés peuvent déjà exprimer des symptômes après quelques mois. 
D'autres chiens atteints développent une artrose à un âge plus avancé.
Ce marqueur fait partie d'un panel de facteurs génétiques influençant la laxité de la hanche.

 H360 Gallbladder Mucocele

Cette maladie est caractérisée par la formation de mucocèles de la vésicule biliaire (kystes).

H414 Primary Ciliary dyskinesia

La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie héréditaire caractérisée par des infections récurrentes
des voies respiratoires supérieures et inférieures, une fertilité réduite chez les hommes et
un situs inversus chez environ 50% des personnes atteintes (syndrome de Kartagener).
Elle est causée par des défauts de motilité dans le système respiratoire qui sont responsables du dégagement des voies respiratoires,
les parties qui propulsent les spermatozoïdes et le système nerveux qui déterminent l'asymétrie gauche-droite.

H434 Dilated Cardiomyopathy (DCM)

La cardiomyopathie dilatée (DCM), la forme la plus courante de cardiomyopathie,
entraîne souvent une insuffisance cardiaque et une mort subite

H484 CLAD, Type III

Le déficit d'adhésion leucocytaire canin (CLAD) est une maladie d'immunodéficience mortelle trouvée dans plusieurs races.
La condition est causée par une mutation dans un gène codant pour une molécule de surface leucocytaire,
conduisant à un dysfonctionnement des granulocytes. 
Parce que leurs capacités de guérison sont altérées, les chiens affectés présentent des infections sévères. 
Ils meurent tôt dans la vie de multiples infections graves, même s'ils sont traités avec des doses massives d'antibiotiques.

 H487 Brachyury (Bobtail) (pas trop utile pour le border mais voila sa fait partie du pack)

Les queues de chien sont connues dans de nombreuses variantes. 
Une sorte courante est une queue très courte. 
Brachyury ou bob-tail est le nom donné à l'aspect morphologique
dans lequel les chiens ont une queue extrêmement courte ou inexistante

 H489 Dermatofibrosis

Le cystadéno-carcinome rénal multifocal héréditaire canin et la dermatofibrose nodulaire (RCND)
est un syndrome de cancer héréditaire naturel chez les chiens de berger allemand. 
Le syndrome est caractérisé par des tumeurs bilatérales multifocales dans les reins
et de nombreux nodules fermes, constitués de fibres de collagène denses dans la peau et le sous-cutané

H498 Myotonia Congenita 2

La myotonie congénitale est une pathologie héréditaire affectant les canaux ioniques des muscles squelettiques
et se caractérise par un retard de relaxation des muscles squelettiques suite à un stimulus électrique ou mécanique ou après l'arrêt de l'activité volontaire. 
La myotonie congénitale résulte de défauts génétiques dans le canal ionique chlorure du muscle squelettique
et de la réduction de la conductance des ions chlorure qui en résulte à travers le sarcolemme. 
Les schnauzers miniatures myotoniques ont des muscles squelettiques hypertrophiques,
des difficultés à se relever après une période de repos, une démarche raide et guindée lors
de la marche et un mouvement de type bunnyhop lors de la course. 
En outre, il existe une augmentation des bruits respiratoires, des difficultés à avaler, un ptyalisme,
des anomalies dentaires et un prognathisme supérieur.

 H677 Von-Willebrands Disease Type 1

La maladie de von Willebrand (vWD) est le trouble de la coagulation héréditaire le plus courant,
qui est très hétérogène allant d'une anomalie de laboratoire asymptomatique à un saignement potentiellement mortel.
La condition est causée par une carence quantitative ou qualitative du facteur de von Willebrand (vWF). 
Il a été classé en six sous-groupes sur la base de l'évaluation du niveau et de la fonction du vWF. 
La maladie est caractérisée par la production anormalement faible de facteur von Willebrands
qui joue un rôle clé dans le processus complexe de coagulation d'un vaisseau sanguin endommagé.
Comme il est très rare que les porteurs présentent des symptômes de la vWD, cette condition est considérée comme récessive

 H728 CSNB (Congenital Stationary Night Blindness)

Le test CSNB est un test basé sur l'ADN qui fournit une méthode pour identifier sans équivoque la cécité nocturne congénitale stationnaire,
ou CSNB. En raison de la maladie, les chiens atteints souffrent de cécité nocturne et peuvent avoir une vision faible pendant la journée.
La quantité de vision détériorée peut différer considérablement d'un chien à l'autre.
En plus d'une vision réduite, les chiens affectés présentent également un électrorétinogramme anormal (ERG)

 H745 X-SCID

La maladie héréditaire liée à l'X Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est caractérisé par des défauts profonds
de l'immunité cellulaire et humorale et est inévitablement mortel à l'âge de 4 mois.
En raison d'une absence presque complète du système immunitaire, les jeunes animaux meurent en raison de diverses infections

 H748 Mucopolysaccharidosis Type VII

La mucopolysaccharidose de type VII appartient à un groupe de troubles génétiques rares
du catabolisme des glycosaminglycan entraînant un stockage lysosomal. Les signes cliniques sont une opacification cornéenne
et des déformations squelettiques sévères.
Les chiens atteints sont incapables de se déplacer entre plusieurs semaines et plusieurs mois.

 H752 Gray Collie Syndrome (Cyclic Neutropenia)

La neutropénie cyclique canine est un trouble des cellules souches qui survient chez les collies.
Les chiots sont généralement plus petits et plus faibles que leurs compagnons de portée et à l'âge de 8 à 12 semaines,
ils développent des signes cliniques tels que fièvre, diarrhée, douleurs articulaires ou autres signes associés à des infections oculaires,
respiratoires ou cutanées. Le trouble est causé par une anomalie des cellules souches dans la moelle osseuse,
à partir de laquelle toutes les cellules sanguines sont développées.
Le résultat est une fluctuation cyclique du nombre de cellules sanguines.
Tous les 10 à 12 jours, le nombre de neutrophiles diminue considérablement, puis rebondit. 
La maladie survient chez tous les collies gris (pas merle).

 H770 rcd3 PRA

L'atrophie rétinienne progressive (ARP) fait référence à un groupe de maladies canines cécitantes héréditaires.
Selon la mutation, la cécité se développe plus rapidement ou plus lentement.
On sait actuellement qu'un grand nombre de variétés de PRA affectent plusieurs races.
La recherche (scientifique) développe continuellement de nouveaux tests

 H809 Hereditary Cataract (HC) - HSF4

La cataracte héréditaire (HC) est souvent décrite comme une «étoile grise».
HC est l'une des raisons courantes de la cécité chez les chiens.
Les symptômes peuvent déjà apparaître à un jeune âge, tandis que la maladie évolutive s'aggrave,
conduisant à une cécité complète plus tard dans la vie. Le seul remède disponible actuellement est la chirurgie.

La recherche a découvert une mutation dans le gène HSF4,
qui a été décrite dans la littérature scientifique comme la mutation causale de HC.

 H871 CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy)

Le test CMR est un test basé sur l'ADN qui diagnostique la rétinopathie multifocale survenant chez plusieurs races
. La rétinopathie multifocale canine (CMR) est une maladie oculaire qui comprend de nombreuses plaques distinctes (c'est-à-dire multi-focales),
à peu près circulaires, de rétine surélevée avec accumulation de matériel qui produit des lésions de couleur gris-beige-rose.
Ces lésions, ressemblant un peu à des cloques, varient en emplacement et en taille,
bien qu'elles soient généralement présentes dans les deux yeux du chien atteint. 
La plupart des chiens ne présentent aucun problème de vision notable malgré leur rétine d'apparence anormale

 H872 Pituitary dwarfism

Les chiens, affectés par le nanisme, présentent toujours une carence combinée en GH, TSH, LH / FSH et prolactine. 
L'hormone ACTH est présente à des niveaux normaux. Des kystes peuvent survenir dans l'hypophyse,
mais comme ce phénomène n'est pas toujours présent, l'absence de cyctes peut conduire à un diagnostic erroné.
Une deuxième mutation causale est connue (insertion d'ACA). 
L'hétérozygotie composée conduit également au nanisme

H915 gPRA

L'atrophie rétinienne progressive (ARP) fait référence à un groupe de maladies canines cécitantes héréditaires.
Selon la mutation, la cécité se développe plus rapidement ou plus lentement. 
On sait actuellement qu'un grand nombre de variétés de PRA affectent plusieurs races. 
La recherche (scientifique) développe continuellement de nouveaux tests

​

​